性染色体演化
文章引用
Qi Zhou, Jilin Zhang, Doris Bachtrog, Na An, Quanfei Huang, Erich D. Jarvis, M. Thomas P. Gilbert, and Guojie Zhang, 'Complex Evolutionary Trajectories of Sex Chromosomes across Bird Taxa', Science (2014).
英文摘要
Sex-specific chromosomes, like the W of most female birds and the Y of male mammals usually have lost most genes due to a lack of recombination. We analyze newly available genomes of 17 bird species representing the avian phylogenetic range, and find that more than half of them do not have as fully degenerated W chromosomes as that of chicken. We show that avian sex chromosomes harbor tremendous diversities among species in their compositions of pseudoautosomal regions and degree of Z/W differentiation. Punctuated events of shared or lineage-specific recombination suppression have produced a gradient of “evolutionary strata” along the Z chromosome, which initiates from the putative avian sex-determining gene DMRT1 and ends at the pseudoautosomal region. W-linked genes are subject to ongoing functional decay after recombination was suppressed, and the tempo of degeneration slows down in older strata. Overall, we unveil a complex history of avian sex chromosome evolution.
文章解读
重塑鸟类性染色体演化史
性染色体作为决定个体雌雄性别的染色体，在物种的演化历程中扮演着重要角色。在鸟类中,雄性是同配性别（一对Z染色体，即ZZ），雌性是异配性别（一条Z染色体和一条W染色体，即ZW），与人类中的男性XY和女性XX的性染色体组成方式正好相反。
W染色体是鸟类雌性特异的染色体，与哺乳动物雄性特异的Y染色体类似。之前的研究发现，哺乳动物的Y染色体发生了严重的基因丢失和完全退化，因此Y染色体也被称为“基因坟墓”。然而，最近发表在《科学》杂志的一项研究表明，鸟类W染色体的演化则是另一个完全不同的故事。
一直以来，由于鸟类的基因组数据有限，人们对鸟类性染色的演化缺乏系统认识。最近，研究人员通过比较17个具有代表性的鸟类基因组的性染色体序列，发现其中有一半物种的W染色体没有发生完全的退化，且不同鸟类的性染色体在重组抑制区域、Z染色体和W染色体的分化程度等方面都呈现出多样性。
因为要维持性染色体在两性之间的差异表达，Z染色体和W染色体在演化过程中会逐渐发生重组抑制（发生抑制的区域Z和W不能交换遗传物质），发生重组抑制后会使得W染色体上该区域的基因容易累积突变进而丢失功能甚至在染色体上完全消失。不同时期开始的重组抑制导致Z染色体上呈现出“分层”现象，研究发现不同鸟类的“分层”数目具有很大差异，有些鸟的“分层”很多，有些则很少。此外还发现，即使在同源的“分层”区域，不同鸟类的W染色体所丢失的基因也存在显著的不同。这些特征跟哺乳动物里观察到的情况有很大差别。
研究人员对相关的证据进行整合，描绘出了鸟类性染色体演化的历程：首先，性别决定基因DMRT1起源于鸟类的祖先，它位于Z染色体上；后来，该基因在Z染色体的区域发生了反转，导致了Z染色体和W染色体在该区域的重组抑制,形成了第一个“分层”区域；紧接着多次独立的染色体区域反转，诱发了相应的重组抑制，伴随着物种间的分化，逐渐形成了不同的“分层”区域，从而导致W染色体在不同鸟类中呈现出不同的形态。
这项研究是迄今对鸟类性染色体演化历史图景最完整的回溯,为将来研究鸟类的性别决定机制和解释鸟类繁复的两性差异奠定了基础.