Guojie Zhang, Cai Li, Qiye Li, Bo Li, Denis M. Larkin, Chul Lee, Jay F. Storz, Agostinho Antunes, Matthew J. Greenwold, Robert W. Meredith, Anders Ödeen, Jie Cui, Qi Zhou, Luohao Xu, Hailin Pan, Zongji Wang, Lijun Jin, Pei Zhang, Haofu Hu, Wei Yang, Jiang Hu, Jin Xiao, Zhikai Yang, Yang Liu, Qiaolin Xie, Hao Yu, Jinmin Lian, Ping Wen, Fang Zhang, Hui Li, Yongli Zeng, Zijun Xiong, Shiping Liu, Long Zhou, Zhiyong Huang, Na An, Jie Wang, Qiumei Zheng, Yingqi Xiong, Guangbiao Wang, Bo Wang, Jingjing Wang, Yu Fan, Rute R. da Fonseca, Alonzo Alfaro-Núñez, Mikkel Schubert, Ludovic Orlando, Tobias Mourier, Jason T. Howard, Ganeshkumar Ganapathy, Andreas Pfenning, Osceola Whitney, Miriam V. Rivas, Erina Hara, Julia Smith, Marta Farré, Jitendra Narayan, Gancho Slavov, Michael N Romanov, Rui Borges, João Paulo Machado, Imran Khan, Mark S. Springer, John Gatesy, Federico G. Hoffmann, Juan C. Opazo, Olle Håstad, Roger H. Sawyer, Heebal Kim, Kyu-Won Kim, Hyeon Jeong Kim, Seoae Cho, Ning Li, Yinhua Huang, Michael W. Bruford, Xiangjiang Zhan, Andrew Dixon, Mads F. Bertelsen, Elizabeth Derryberry, Wesley Warren, Richard K Wilson, Shengbin Li, David A. Ray, Richard E. Green, Stephen J. O'Brien, Darren Griffin, Warren E. Johnson, David Haussler, Oliver A. Ryder, Eske Willerslev, Gary R. Graves, Per Alström, Jon Fjeldså, David P. Mindell, Scott V. Edwards, Edward L. Braun, Carsten Rahbek, David W. Burt, Peter Houde, Yong Zhang, Huanming Yang, Jian Wang, Erich D. Jarvis, M Thomas P Gilbert, Jun Wang, and Avian Genome Consortium, 'Comparative Genomics Reveals Insights into Avian Genome Evolution and Adaptation', Science (2014).
Birds are the most species-rich class of tetrapod vertebrates, and have wide relevance across many research fields. We explored bird macroevolution using full genomes from 48 avian species representing all major extant clades. The avian genome is principally characterized by its constrained size, which predominantly arose due to lineage specific erosion of repetitive elements, large segmental deletions, and gene loss. Avian genomes furthermore show a remarkably high degree of evolutionary stasis at the levels of nucleotide sequence, gene synteny, and chromosomal structure. Despite this pattern of conservation, we detected many non-neutral evolutionary changes in protein-coding genes and non-coding regions. These analyses reveal that pan avian genomic diversity covaries with adaptations to different lifestyles and convergent evolution of traits.
鸟类大约有10500个物种,是四足类脊椎动物中物种最丰富的一个纲。它们起源于1亿5千万年前侏罗纪时代的兽脚亚目,是恐龙的唯一现存后裔。在大约6600万年前的白垩纪–早第三纪大灭绝事件前后,鸟类发生了物种大爆发,产生了丰富多样的鸟类物种。鸟类拥有极为丰富的生物多样性,体现在不同鸟类的飞行能力、语言能力、地理分布、迁徙与否、羽毛、食性、生殖等许多方面的差异。鸟类也被广泛用于演化、生态、行为、发育等众多领域的研究中。
从恐龙演化到现代鸟类发生了许多变化,那么在分子层面上是如何体现的?鸟类在基因组上与其它脊椎动物相比有何异同?鸟类各种生物多样性背后的分子机理是什么?为了进一步认识鸟类的演化,研究者挑选了48种鸟类进行基因组测序以及详细的比较分析。这是目前已发表的最大规模的比较基因组学分析。这项研究的成果最近发表在《科学》杂志上。
研究发现,与其它脊椎动物相比,鸟类的基因组要小很多,大概只有哺乳类平均基因组大小的30-40%,而且不同鸟类的基因组大小相差不大。鸟类基因组中的重复序列很少,只占基因组的大约4-10%,而在哺乳动物中却占34-52%。与其它脊椎动物相比,鸟类基因组减少的主要是非编码的区域。与此同时,研究发现许多在祖先存在的基因在现存鸟类里面丢失了。有一些基因的丢失对鸟类的演化会产生很大的影响。比如,牙齿相关基因的丢失解释了为何现存所有鸟类都是没有牙齿,卵巢发育相关基因的丢失解释了为何鸟类只有单一功能的卵巢。
相对于哺乳动物,鸟类基因组更加稳定。如同鸟类的基因组大小一样,鸟类的染色体数目在不同鸟类之间差异也很小。基因组重排现象也远比哺乳动物少。以α球蛋白与和β球蛋白为例,这两个基因家族在哺乳动物里发生了许多物种特异性的复制和丢失,而在不同鸟类物种里这两个家族的基因数目和顺序都很保守。此外,鸟类基因组整体的演化速率也相对比较小,平均的核苷酸替换速率只有哺乳动物基因组的70%。
除了研究鸟类基因组的整体演化,研究者还分析了鸟类一些特有性状的相关基因。
例如,关于飞行方面,研究者发现鸟类中一半以上的骨化相关基因都受到了强烈的自然选择,这一比例约是哺乳动物的两倍。这些基因主要涉及骨头重塑和骨化过程。这些基因的变化有利于鸟类获得了飞行所需要的强壮且轻重量的骨骼。
鸟类具有丰富多样的羽毛,它们对鸟类的生理、运动、配偶选择、生境等有很大影响。研究发现,鸟类羽毛的多样性主要由一类叫β角蛋白的蛋白家族控制。β角蛋白的四个亚科在不同鸟类中的相对比例存在着很大差异,这些差异影响着羽毛的组成结构与复杂性。
此外,研究者还分析了鸟类基因组中与视觉、饮食、生殖等方面相关的基因,对鸟类的各种适应性有了更进一步的了解。
这项研究通过对48种鸟类基因组进行大规模的分析,极大加深了人们对鸟类基因组演化以及其生物多样性的分子机理的认识,在鸟类研究领域具有里程碑式的意义。